Qué es el angioedema hereditario? Es una rara y seria afección genética. Se caracteriza por episodios de edema (hinchazón) en diferentes partes del cuerpo, especialmente en manos, pies, cara y vías respiratorias. Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, nauseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. Dada la particularidad de esta enfermedad, no es inusual que los pacientes pasen años sin ser correctamente diagnosticados. Muchos pacientes cuentan que sus intensos dolores abdominales fueron mal diagnosticados como psicosomáticos, otros tantos han sido sometidos a cirugías exploratorias innecesarias durante los episodios de edema gastrointestinal dado que estos ataques suelen simular un abdomen agudo quirúrgico. Antes de la aparición de tratamientos el índice de mortalidad por obstrucción de las vías respiratorias superiores era de casi un 30 por ciento. Porqué se produce? Los pacientes con Angioedema tienen una deficiencia en el gen que controla una proteína sanguínea llamada C1 Inhibidor. Este defecto genético trae como consecuencia la producción insuficiente o el mal funcionamiento de esa proteína. Cuál es la importancia de saber que es Hereditario? Esta variedad de Angioedema se llama hereditario porque el defecto genético se transmite entre miembros de una familia. Un niño tiene una chance del 50 por ciento de heredar esta enfermedad si uno de sus padres la tiene. La ausencia de antecedentes familiares no lo descarta. Es importante destacar que no es un angioedema alérgico Que factores desencadenan un ataque de AEH? La mayoría de los ataques ocurren de manera espontánea y sin razón aparente, de todas maneras la ansiedad, el estrés, pequeños traumatismos, cirugías y enfermedades tales como resfríos y gripes fueron citadas como factores desencadenantes. Los enfermos de AEH son particularmente vulnerables a los procedimientos dentales, debiéndose tomar las precauciones necesarias. En las mujeres, la menstruación y el embarazo, que implican grandes cambios hormonales, parecen tener una fuerte incidencia sobre la enfermedad. A qué edad aparecen los primeros síntomas? La edad de aparición de los primeros síntomas de AEH varía considerablemente, de todas maneras, según estudios, se reporta la aparición de síntomas alrededor de los siete años en un tercio de los pacientes y más de dos tercios ya lo hacen cerca de los trece años. También hay un importante incremento en la frecuencia de los ataques durante la pubertad y la adolescencia. Si padezco esta enfermedad, como identifico algún síntoma que indique tempranamente la llegada de un ataque? Puede existir cosquilleo o tensión en el lugar donde se va producir el edema de 30 minutos antes a varias horas después. Algunos pacientes experimentan enrojecimiento en el cuerpo antes y durante los ataques. El edema propiamente dicho generalmente dura entre 24 a 72 horas. Cuando se considera grave un ataque de AEH? Los ataques que afectan la cara (hinchazón de párpados, labios, lengua) y la garganta son particularmente graves y requieren tratamiento inmediato. El edema laríngeo puede cerrar el pasaje de aire y causar la muerte por asfixia. Los síntomas de una inminente obstrucción de las vías respiratorias incluyen dificultad al tragar y un cambio en el tono de voz. Los ataque abdominales son extremadamente dolorosos y causan nauseas, vómitos y en algunos casos diarrea acuosa. Algunos pacientes deben ser hospitalizados por baja tensión arterial y deshidratación, sin olvidar que a veces, lamentablemente, se confunde con cuadros abdominales que requieren cirugía. A quien debo acudir? En la urgencia a cualquier servicio de guardia médica. Es importante acercarse al especialista en Inmunología para ser correctamente diagnosticado mediante laboratorio específico y recibir el tratamiento adecuado para esta patología.Luego podrá ser tratado y controlado por cualquier profesional médico, según las indicaciones que constan en protocolos internacionales. Que debo recordar? Hay 3 razones por las cuales el AEH debe ser diagnosticado y tratado: - La enfermedad puede ser mortal - El ataque inhabilita al paciente - El AEH afecta enormemente la calidad de vida Dra Natalia Lorena Fili Especialista en Alergia e Inmunología Clínica Responsable Sección Alergia e Inmunología del Hospital Público Materno Infantil Médico Colaborador de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario nataliafili@fibertel.com.ar |